CDH står for Congenital Diaphragmatic Hernia og kalles medfødt diafragmahernie på norsk, eller medfødt mellomgulvsbrokk.
CDH oppstår på grunn av en ufullstendig lukning av mellomgulvet hos det ufødte barnet, som regel rundt 8. svangerskapsuke. Hullet gjør at organer fra buken, som milt, lever, magesekk og tarmer, flytter seg opp til brysthulen og hindrer lungene i å utvikle seg normalt. Tilstanden kan oppstå på venstre side, høyre side, eller mye sjeldnere begge sider.
Hvordan oppdages CDH?
Vanligvis oppdages CDH før barnet er født, ved en tidlig- eller rutineultralydundersøkelse mellom uke 15 og 22. For jordmor, lege eller gynekolog er indikasjonen ofte at det er vanskelig å se mellomgulvet, at magesekken ligger ved siden av hjertet, og at hjertet er forskjøvet til høyre eller venstre, avhengig av hvilken side brokket er på. Jo mindre fosteret er, jo vanskeligere er det å oppdage. Først når fosteret er passert 20 uker er det mulig å si noe om størrelsen og utfallet av brokket, og dermed prognose. Diagnostisering før uke 13 er sjeldent mulig.
Sykehus med fostermedisinsk avdeling kan sette diagnosen. Ved andre sykehus eller private ultralydklinikker er det behov for henvisning for å bekrefte CDH. Selv om flere sykehus har fostermedisinsk avdeling og nyfødtintensiv, er det per i dag bare Rikshospitalet og St. Olavs som har kompetansen til å ta imot disse barna i Norge. Det fødes ca. 6 barn ved Rikshospitalet og 1-2 barn ved St. Olavs årlig (tall fra 2022). Etter bekreftet diagnose vil du knyttes opp mot ett av disse to sykehusene for videre oppfølging. I de mest alvorlige tilfellene med behov for FETO inngrep, henviser sykehuset videre til utlandet, som regel UZ Leuven i Belgia.
Første møte med sykehuset
Takket være økende kunnskap om diagnosen, er prognosen for de fleste barn lovende. Men siden store deler av utredningen først kan foregå senere i svangerskapet, legges diagnosen i starten ofte frem med generell informasjon fremfor individuelle fakta. Sykehuset er pliktig til å gi foreldre denne informasjonen slik at de kan ta et informert valg om hvorvidt de ønsker å fortsette svangerskapet eller ikke. Men mange opplever dessverre mye fokus på potensielt verste alvorlighetsgrad, og at de oppfordres til å avbryte svangerskapet. Den generelle erfaringen er allikevel at idet paret eventuelt bestemmer seg for å fortsette graviditeten, skifter også legenes fokus, og man blir møtt med en mer fremtidsrettet innstilling og oppfølgingsplan.
Prognose og tøffe avgjørelser
I dag fødes 1 av 2500 barn med CDH i Norge. CDH oppstår ofte isolert og spontant, men i 40-50% av tilfellene er diagnosen en del av et større spekter av fødselsdefekter eller syndromer (kilde). For å kartlegge eventuelle andre helseutfordringer oppfordres man på sykehuset til å ta en NIPT test (non-invasiv), og en eventuell fostervannsprøve (invasiv). Hvis det ikke er andre funn, er prognosene i langt de fleste tilfeller gode for barnet. Overlevelsesstatistikken i Norge ligger på rundt 90%. For å kunne si noe mer om barnets prognose, må fosteret allikevel bli stort nok for at en ultralydundersøkelse skal kunne stadfeste hvilke organer som befinner seg i brysthulen. Myke organer som magesekk og tarm, opptar mindre plass og gjør dermed mindre skade på lungevev og hjertet enn tyngre organer som milt og lever. Fosteret er vanligvis stort nok for denne undersøkelsen rundt uke 21. Det er viktig å understreke at organene kan flytte på seg senere i svangerskapet og dermed er ikke denne undersøkelsen en endelig bekreftelse på brokkets størrelse. Organer kan også bevege seg opp og ned mellom hver ultralydundersøkelse.
Viser det seg at CDH en del av et større sykdomsbilde hos barnet, vil prognosen avhenge av hvilke utfordringer disse andre diagnosene kommer med. Noen få syndromer assosiert med CDH er ikke forenelig med liv, men langt de fleste er det. Det er en stor og umenneskelig oppgave å skulle ta stilling til om det er et liv man ønsker å bære frem. Det er mange hensyn å ta i en slik avgjørelse. Å avslutte et svangerskap er ingen lett avgjørelse for noen, og et slikt valg skal alltid respekteres. Det er allikevel viktig for oss som organisasjon å vise at det er håp for disse barna og at CDH isolert ikke nødvendigvis er en dødsdom. Dette vil vi få frem slik at når valget tas, er det med bakgrunn i et mer nyansert bilde av diagnosen enn det som i førsteinstans males av sykehusene.
LRH, hypoplasi og pulmonal hypertensjon
Rundt uke 22 vil det bli målt et såkalt LHR (lung head ratio) som sier noe om mengde lungevev, men det kan ikke si noe om lungenes funksjon. Som regel kan kun én lunge måles, da lungen som befinner seg på samme side som brokket vil være innhyllet i andre organer og dermed ikke mulig å se. LHR bør være 1,0 eller høyere for at barnet skal ha tilstrekkelig med lungevev for å være regnet som forenlig med liv. Fosterdiagnostikk har sine begrensninger. Selv om LHR måler lungens volum og dette brukes til å tolke mengden lungevev, er det utfordrende å vurdere graden av hypoplasi (antall alveoler og effektiv gassutveksling). Alle barn med CDH har også pulmonal hypertensjon (kilde) (et forhøyet arterielt lungetrykk), men trykket kan ikke måles før etter fødsel og dermed er det ikke mulig å uttale seg om hvorvidt dette er på et kritisk nivå eller ikke. Det er dermed begrenset hva en fostermedisinsk undersøkelse kan spå om barnets utsikter. De to sistnevnte tilstandene er dessverre de som skaper størst utfordringer for det nyfødte barnets overlevelsessjanser. Det er derfor viktig å forstå at selv om lungen har et lovende LHR-tall, kan lungens funksjon allikevel være svært begrenset. Når det er sagt, har nyfødtmedisin de siste 20-30 årene tatt et kvantesprang, og både kunnskap, kirurgi, medisiner og livreddende maskiner (som NAVA respirator, oscillator og ECMO) gjør at selv de aller sykeste pasientene har en økt sjanse til å overleve – og mange gjør det.
Fosterets prognose (før fødsel) stilles ut ifra 3 hovedkriterier:
- Om fosteret har andre tilleggsdiagnoser som forverrer prognosen
- Fosterets LHR-mål (lung to head ratio) målt mellom uke 22 og 28 gir en 64,5% treffsikkerhet på prognose (kilde).
- Om fosterets lever er under eller over mellomgulvet
Leveren kan også være delvis over, da oppgis det i noen tilfeller en ca. prosent av hvor mye lever som er i brysthulen. Leveren er en viktig indikator da den er stor og regnes som et fast organ, og vil derfor begrense lungenes vekstmuligheter betydelig mer enn andre mykere organer.
Du vil nok høre eller lese at noen snakker om en prosent sjanse for overlevelse. Dette er mer vanlig i utlandet, men har forekommet også i Norge. Rikshospitalet opererer ikke med prosenter, men St. Olav’s har gjort det. Det vanligste er at du blir gitt en prognose i form av mild, moderat eller alvorlig tilfelle.
Hvilke syndromer/diagnoser er assosiert med CDH?
- Trisomi 13
- Trisomi 18
- Downs syndrom 21
- Turner syndrom
- Trisomi 5p
- Tetrasomi 12p (Pallister-Killian syndrom)
- Fryns syndrom
- Simpson Golabi Behmels syndrom
- Cornelia de Lange syndrom (NIPBL genmutasjon)
- Pentalogy of Cantrell (POC)
- Marfan syndrom
- Beckwith-Weidermann syndrom
- Goldenhar syndrom
- Pierre Robin sekvens
- Rubinstein-Taybis syndrom (RTS)
- Flere typer hjertefeil (CHD / congenital heart defect)
(Kilde)
Ultralyd eller foster-MR?
I Norge brukes ultralyd i undersøkelsen av fostre med CDH. Det tas vanligvis ikke foster-MR, slik det blant annet gjøres i USA. Årsaken er at det i de fleste tilfeller regnes som både en dyr og unødvendig undersøkelse, med økt risiko for mor og barn. Norske leger er enige om at fordelene med informasjonen en slik undersøkelse kan gi, er så få at ressursbruken ikke kan forsvares. Det gjøres allikevel unntak der det er nødvendig. I USA brukes undersøkelsen ofte til å si noe om størrelsen på brokket, samt lungenes totalvolum. Det måles blant annet LLSIR (lung to liver signal intensity ratio) som har vist seg å være relatert til lungemodning.
Ventesorg
Tiden fra diagnosen settes, til mer informasjon foreligger, kan oppleves lang og skremmende. Å forholde seg til at mye i tillegg vil være usikkert frem til etter fødsel er en psykisk tung belastning. Mange kjenner seg overveldet, rådvill og i en tilstand av ventesorg. Du som gravid vil bli informert om at du ved en så alvorlig diagnose, kan velge å avbryte svangerskapet opp til uke 22. For mange er det vanskelig å forholde seg til et slikt valg. Kombinasjonen av kort tidsfrist og en følelse av å ikke vite nok om sitt barns prognose, setter foreldre i en umenneskelig vanskelig posisjon.
Veien videre etter diagnosen
Velger man å fortsette graviditeten vil oppfølging og videre utredning skje ved fostermedisinsk avdeling ved det sykehuset du knyttes til. Hyppigheten av kontrollene avhenger av hvor i landet du bor og når i svangerskapet diagnosen oppdages. I gjennomsnitt vil du følges opp hver 2.-3. uke i starten og en gang i måneden senere i svangerskapet, dersom alt ser ut til å holde seg stabilt. Noen leger vil si at det er sjeldent flere organer flytter seg opp i brystet etter svangerskapsuke 21, men for en del pasienter skjer det allikevel hvis brokket er stort nok. Siden brokket ikke kan måles ved ultralyd, er dette derfor ikke mulig å forutsi. Brokket har allikevel den samme størrelsen hele veien og vil ikke vokse eller krympe underveis i graviditeten. Defekten forekommer allerede ved dannelsen av mellomgulvet i svangerskapsuke 8, og forblir slik til fødsel og kirurgisk reparasjon. Noen vil få hyppigere kontroller hvis fosteret f.eks viser tegn til vekstavvik eller har en hjertefeil i tillegg (CHD). Du får en skreddersydd oppfølgingsplan tilpasset ditt barn.
Forløsning og brokk-reparasjon
Langt de fleste barn med CDH i Norge forløses ved planlagt keisersnitt i uke 38. Det er ikke ansett som farlig for barnet å fødes vaginalt, og i enkelte tilfeller planlegges igangsettelse fremfor keisersnitt. Her er det noe ulike protokoller ved Rikshospitalet og St. Olavs. Et kjent CDH tilfelle vil man allikevel ikke la gå helt til termin og fødes spontant, med mindre det skjer før den planlagte fødselen. Dette skyldes utelukkende sykehusets behov for planlegging og organisering, slik at teamet som både skal ta imot barnet og som skal ta seg av det i etterkant er uthvilte og på vakt. Det gjør det også mulig å planlegge fødselen slik at barnet kommer en ukedag med full bemanning og ikke i en helg eller ferie. Bor du langt unna sykehuset, vil du sannsynligvis skrives inn på pasienthotellet fra uke 36 eller 37, for å ta høyde for at fødselen kan starte før planlagt. Det er viktig å understreke at det er du som fødende kvinne som har det siste ordet i hvordan du vil føde, det er din kropp, selv om det ikke alltid legges frem slik av legene.
Barnet vil uansett alvorlighetsgrad øyeblikkelig etter fødsel bli bedøvet, intubert (få et pusterør i halsen) og koblet til respirator (pustemaskin). Foreldre må derfor forberede seg mentalt på å ikke få se eller holde barnet sitt, som ved fødsel av et friskt barn. Barnet vil så snart det er stabilt, transporteres til barneintensiv- (OUS) eller nyfødtintensivavdelingen (St.Olav) hvor det blir liggende til det kan avvendes pustetøtte etter operasjon og tilhelingstid. Barnet blir i de fleste tilfeller operert i løpet av første leveuke. Avhengig av brokkets størrelse og barnets tilstand, gjøres dette med åpen kirurgi, eller i noen tilfeller med kikkhullsoperasjon (mindre defekter). Hvis mellomgulvmuskulaturen lar seg sy sammen, gjøres dette. Ved større brokk er det ofte behov for en syntetisk lapp av GoreTex. I tilfeller hvor mange organer har ligget i brystet, vil ikke magens omkrets være stor nok for å kunne lukkes etter operasjon. Da vil barnets mage lukkes trinnvis, og i mellomtiden brukes et vakuumplaster som erstatning for manglende hud. Lukningen gjøres som regel på 2-3 operasjoner over en ukes tid.
Opphold
Mor, far/medmor til syke barn er som regel prioritert til enerom på barsel. Etter keisersnittet ligger man gjennomsnittlig 3-4 dager her, og flytter etter utskrivelse inn på foreldreovernatting eller pasienthotell ved Rikshospitalet eller på eget rom i tilknytning til barnet ved St. Olavs. Fra 2031 vil det også være enerom på intensiven ved Rikshospitalet. Sykehuset gjennomgår en stor ombygging og renovering og boforholdene i mellomtiden er dessverre langt fra optimale. Etter avvenning fra pustestøtte, overføres barnet til intermediærpost på kirurgisk avdeling for barn hvis det stadig har behov for kontinuerlig tilsyn, og til slutt overføres man til nyfødtpost eller sengepost på barneavdeling ved lokalsykehuset der man bor. Ved lokalsykehuset er fokuset på hjemreise. Det vil si spisetrening, avvenning av medisiner og opplæring i bruk av utstyr som eventuelt skal følge barnet med hjem.
Oppfølging
Barnet vil som hovedregel følges opp ved universitetssykehuset det første leveåret, men videre kontroller settes opp ved behov ut ifra barnets helsetilstand. På de fleste områder er det tilstrekkelig med kontroller hos barnelege, og eventuelt lungelege, ernæringsfysiolog og fysioterapeut, ved lokalsykehuset. Dette avhenger noe av hvilke ressurser som er tilgjengelig. Barn med CDH anbefales å vaksineres mot RS-virus de første to leveårene, influensa, samt vannkopper etter fylte ett år, før barnehagestart. Noen pasienter trenger kun oppfølging i barndommen, mens andre fortsetter å følges opp langt ut i ungdoms- og voksenlivet.
Hvilke følgeutfordringer har barn med CDH?
CDH er en alvorlig misdannelse med et stort spenn i alvorlighetsgrad, men mange CDH-barn overlever og lever gode og normale liv, med eller uten behov for hjelpemidler og medisiner. Hvilke helseutfordringer barna kan behøve oppfølging og hjelp med videre i livet, avhenger i stor grad av eventuelle tilleggsdiagnoser og liggetid på sykehus, og det er derfor umulig å dekke over alt. Noen utfordringer har allikevel vist seg å gjelde for en god del av barna, i kortere eller lengre tid av barndommen, og for noen hele livet:
- Spisevegring/mataversjoner
- Behov for sondeernæring
- Utfordringer med vektoppgang grunnet høy forbrenning
- GØRS (Gastroøsofageal refluks sykdom)
- Astma
- Forsinket finmotorisk utvikling
- Forsinket grovmotorisk utvikling
- Forsinket kognitiv/mental utvikling
- PAH, sekundær pulmonal arteriell hypertensjon
- Kronisk respirasjonssvikt/lungesykdom
Innen 3-års alder vil de fleste av barna være på et normalt utviklingsnivå for alderen, spesielt grovmotorisk, og ha et normalt aktivitetsnivå. En del har allikevel ikke tatt igjen sine friske jevnaldrende når det kommer til mental utvikling, språkforståelse og finmotorikk. Forsinkelsen kan sammenlignes med den hos premature barn (kilde). Liggetid på sykehus, behov for oksygentilførsel over lengre tid og behov for ECMO etter fødsel er faktorer som påvirker graden av forsinkelse i utvikling.
Kan vi få flere barn med CDH?
CDH er i de fleste tilfeller ikke arvelig og kan heller ikke forebygges. Sjansen for å få et barn til med CDH er svært liten, men siden årsaken til diagnosen i de fleste tilfeller er ukjent, er allikevel sannsynligheten ved isolerte tilfeller oppgitt å være 2% per etterfølgende graviditet, og 10% etter å ha født to barn med CDH (kilde). Genetisk screening er en mulighet du kan snakke med din lege om.