I noen tilfeller oppdages ikke CDH før etter fødsel, og i ytterst få tilfeller diagnostiseres det først når barnet er eldre eller til og med i voksen alder. Hvordan er det mulig?
CDH er ikke bare CDH
CDH finnes i to ulike typer, utifra hvor brokket sitter. Den vanligste typen, Bochdalek, ses hos 90% av pasientene. Et Bochdalekhernie kan oppstå både på venstre side og høyre side av mellomgulvet. Venstresidig Bochdalekhernie er det vanligste, og forekommer i 80% av tilfellene. De resterende 10% har herniet på høyre side. Det er sjeldent, men ikke mer alvorlig. Et Bochdalekhernie ligger posterolateralt, det vil si bak mot ryggsøylen, og til siden. I 1-2% av tilfellene har pasienten to hull, altså både et venstresidig og høyresidig Bochdalekhernie. CDH kan også oppstå i fremre del av mellomgulvet (anterior defekt). Da kalles det et Morgagnihernie. Dette ses hos 10% av alle tilfeller av CDH. På grunn av plasseringen av brokket er det sjeldent å finne organer i brystet, og lungene er derfor fullt utviklet (ingen lungehypoplasi). Denne typen CDH er som regel asymptomatisk, noe som forklarer hvorfor det sjeldent fanges opp rett etter fødsel.
Det finnes også et tredje type brokk, men det er uenighet i hvorvidt dette skal innlemmes i betegnelsen CDH. Dette er fordi det ikke regnes som et medfødt diafragmahernie, men noe som oppstår senere. Allikevel finnes det dokumenterte tilfeller av barn født med Hiatushernie. Ved et Hiatushernie ligger brokket midt i mellomgulvet langs med spiserøret, og oppdages som regel ved at hele eller deler av magesekken ligger i klem gjennom dette hullet. Dette kan gi symptomer som magesmerte, refluks og oppkast, og generell mistrivsel. Et medfødt Hiatushernie kan oppdages før fødsel dersom tilstrekkelig mengde magesekk har flyttet seg opp gjennom hullet, slik at det synes på en ultralyd, men kan like gjerne også være et brokk som oppdages senere.
Kan oppdages ved ren tilfeldighet
De fleste tilfeller av CDH som oppdages senere (hos eldre barn, eller til og med først i voksen alder) er av Morgagni-typen. CDH er i utgangspunktet en sjelden diagnose. Her i Norge fødes det 8-10 barn i året. Statistisk sett fødes det da ett barn med Morgagnihernie i året eller sjeldnere. Ofte oppdages brokket først fordi pasienten opplever komplikasjoner som fører til smerter eler andre symptomer fra mage-tarmsystemet, eller endringer i respirasjon og utholdenhet. Andre ganger oppdages det ved en tilfeldighet i forbindelse med undersøkelse eller behandling for noe helt annet.
Hvorfor oppdages ikke alltid CDH på en rutineultralyd?
På ultralyd vises ikke hull i mellomgulvet og det er derfor viktig at jordmor/lege ser etter andre tegn som indikerer brokk. CDH av typen Bochdalek oppdages ved at magesekk og/eller andre organer ligger i brystet hos det ufødte barnet. Ved et Morgagnihernie ligger organene i all hovedsak der de skal, og alt ser derfor tilsynelatende normalt ut på ultralyd. Et Bochdalekhernie kan også overses på ultralyd enten fordi den som utfører undersøkelsen ikke er erfaren nok til å oppdage det, eller fordi brokket er så lite at organene (på det tidspunktet) befinner seg i bukhulen. Det er i utgangspunktet en god ting. Et Bochdalekhernie som ikke oppdages før senere, er med all sannsynlighet et vært mildt tilfelle. Det vil si et lite brokk hvor få eller ingen organer har hatt plass til å bevege seg opp gjennom hullet, og har derfor ikke tatt opp plass i brysthulen i den kritiske fasen i fosterlivet hvor lungene utvikles. Dermed er lungene godt utviklet og barnet vil ikke ha (i det minste åpenbare) problemer med pusten og oksygenmetningen etter fødsel. Det er således ingen mistanke som fører til at legene bestiller ultralyd eller røntgen av brystet, slik at CDH kan oppdages.
Hva hvis brokket er av alvorlig grad, men ikke oppdaget?
Hos majoriteten av pasientene med CDH (Bochdalek) er lungene moderat til alvorlig underutviklet, og barnet har som følge av dette et forhøyet arterielt lungetrykk. Da vil det ikke kunne gå uoppdaget særlig mange timer etter fødsel før det nyfødte barnet vil ha problemer med å opprettholde tilstrekkelig sirkulasjon uten støtte. Barnet vil ha unormal respirasjon og kan bli gusten i hudfargen. Befinner man seg ved en fødeavdeling på et sykehus er det større sjanse for at barnet kan reddes, enn ved en planlagt eller uplanlagt hjemmefødsel, eller fødsel ved en fødestue som ikke er bemannet med lege. Barnets overlevelse i en slik situasjon avhenger av mange faktorer, men tilgjengelig livreddende utstyr og mulighet for hurtig luftambulansetransport til Rikshospitalet eller St. Olavs er avgjørende. De mest alvorlige tilfellene som fødes med en ukjent diagnose er det sjeldent mulig å redde. Dette er barn som for eksempel har behov for ECMO rett etter fødsel. Et slikt barn har behov for umiddelbar og erfaren hjelp for å stabiliseres. Rikshospitalet er det eneste sykehuset i landet som har ECMO tilgjengelig.
